Описание

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное) – выявление количества образцов с мутацией (выпадение нуклеотидов) в кодирующем участке гена белка JAK2. Этот белок является тирозинкиназой – пептидом в клеточной мембране клеток, связующим звеном между информационными молекулами и клеточными ядрами. При образовании связи янус-киназы передают сигнал об усилении дифференцировки и деления предшественников клеток крови.

В результате этой мутации развивается миелопролиферативное новообразование (МПН) – истинная полицитемия. Делеции в 12 экзоне гена JAK2 характерны исключительно для этого вида нарушения – в случае других МПН, первичного миелофиброза и эссенциальной тромбоцитемии, они не обнаруживаются. В результате у пациента наблюдается повышение гематокрита, понижение количества эритропоэтина и появление в крови предшественников эритропоэза, которые в норме в ней не обнаруживаются.

Обнаружение любого количества делеций в 12 экзоне гена JAK2 является признаком миелопролиферативного новообразования – истинной полицитемии.