Описание

BCR-ABL транслокация t (9;22) (p210) — это изменение в хромосомах, которое приводит к образованию определенной генетической аномалии в клетках. Эта транслокация связана с развитием хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). Хронический миелоидный лейкоз — это достаточно редкий тип рака кроветворной системы, характеризующийся необузданным ростом незрелых гранулоцитов в костном мозге и периферической крови, обычно прогрессирует медленно. BCR-ABL транслокация обусловлена перестройкой хромосом номер 9 и номер 22. Разрушение области гена BCR (на хромосоме 22) и его соединение с геном ABL1 (на хромосоме 9) приводят к созданию химерного гена BCR-ABL. Этот химерный ген кодирует белок, который имеет высокую тирозинкиназную активность. Таким образом, транскрипция и трансляция химерного гена ведут к появлению мутировавших клеток, их неконтролируемому размножению и выживанию.

Определение транслокации BCR-ABL t (9;22) (p210) является важным для диагностики ХМЛ и подбора соответствующего лечения, такого как ингибиторы тирозинкиназы, которые направленно действуют на BCR-ABL транскрипт p210. Количественное определение транслокации BCR-ABL t (9;22) (p210) при первичной диагностике дает данные об активности процесса и необходимо для последующего контроля лечения при применении ингибиторов тирозинкиназ.