Ингибитор C1-эстеразы (C1-INH) – это острофазовый белок, содержащийся в крови. Он контролирует белок под названием C1, который является частью системы комплемента, а также регулирует коагуляцию, фибринолитическую и кининообразующую системы.

Система комплемента представляет собой группу из почти 60 белков в плазме крови или на поверхности некоторых клеток. Белки комплемента являются важной частью иммунной системы и помогают защитить организм от инфекций. Существует девять основных белков комплемента: от С1 до С9. Встречается наследование дефицита некоторых белков комплемента – такие люди склонны к определенным аутоиммунным расстройствам.

Дефицит функционально активного C1-INH может привести к опасному для жизни ангионевротическому отеку. Существует две основные формы дефицита C1-INH: врожденная форма, называемая наследственным ангионевротическим отеком (HAE), и приобретенная форма, которая связана с различными заболеваниями, включая лимфоидные злокачественные новообразования.

HAE характеризуется временными, но рецидивирующими приступами отека различных тканей по всему телу. Симптоматология зависит от вовлеченных органов. Кишечные приступы приводят к различным симптомам, включая боль, судороги, рвоту и диарею. Различный характер симптомов в разные периоды времени в течение заболевания затрудняет постановку окончательного диагноза, основанного исключительно на клинических наблюдениях.

Низкие уровни эстеразного ингибитора С1 комплемента могут вызывать определенные виды ангионевротического отека. Ангиодистрофия приводит к внезапному отеку тканей лица, верхней части горла и языка, а также вызывает затруднение дыхания. Также может возникнуть отек кишечника и боли в животе. Существует два типа ангионевротического отека, которые возникают в результате снижения уровня C1-INH. Наследственный ангионевротический отек поражает детей и молодых людей в возрасте до 20 лет. Приобретенный ангионевротический отек наблюдается у взрослых старше 40 лет. У взрослых с приобретенным ангионевротическим отеком гораздо чаще встречаются и другие состояния, такие как рак или аутоиммунное заболевание.