Анализ крови на синдром Жильбера

Синдром Жильбера - доброкачественное наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением обмена билирубина в организме.

Это состояние связано с генетической мутацией, она влияет на работу фермента Уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, отвечающего за переработку билирубина в печени. При данном синдроме наблюдается повышение уровня непрямого (несвязанного) билирубина в крови, что может вызывать периодическую желтуху.

Анализ крови на синдром Жильбера включает несколько исследований, направленных на выявление характерных изменений в биохимических показателях крови и генетических маркеров заболевания. Основным диагностическим критерием является повышение уровня непрямого билирубина при нормальных показателях печеночных ферментов и отсутствии других патологий печени.

Генетическое тестирование помогает определить мутации в гене UGT1A1, который кодирует фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Наиболее распространенной мутацией при синдроме Жильбера является полиморфизм в промоторной области гена UGT1A1, известный как UGT1A1*28. Эта мутация приводит к снижению активности фермента примерно на 70%, что нарушает процесс связывания билирубина в печени.

Когда назначается исследование?

Анализ на болезнь Жильбера обычно назначается при наличии следующих клинических признаков и ситуаций:

• Периодическая или постоянная желтушность кожи и склер глаз без явных причин
• Повышенный уровень билирубина в биохимическом анализе крови при отсутствии других отклонений в печеночных пробах
• Усиление желтухи после физических нагрузок, голодания или инфекционных заболеваний
• Необъяснимая усталость, слабость
• Дифференциальная диагностика с другими заболеваниями печени и желчевыводящих путей
• Наличие синдрома Жильбера у кровных родственников

Синдром Жильбера какие анализы сдать?

Для диагностики данного состояния врачи назначают комплекс исследований:

• Биохимический анализ крови с определением общего, прямого и непрямого билирубина
• Анализ активности печеночных ферментов (АЛТ, АСТ, ГГТ, щелочная фосфатаза)
• Генетическое исследование на наличие мутаций в гене UGT1A1
• Общий анализ крови для исключения гемолитических процессов
• УЗИ органов брюшной полости для оценки состояния печени и желчных путей

Подготовка

Большое значение имеет правильная подготовка к сдаче анализов.

Анализ на синдром Жильбера - подготовка включает следующие рекомендации:

• За 1-2 дня до исследования исключить алкоголь, жирную, жареную, острую пищу
• Накануне вечером легкий ужин не позднее 19:00
• Сдавать анализы натощак (за 8-12 часов до забора крови)
• За 24-48 часов до анализа исключить интенсивные физические нагрузки, так как они могут спровоцировать повышение уровня билирубина
• За неделю до исследования прекратить прием лекарственных препаратов, влияющих на функцию печени (по согласованию с врачом)
• Избегать стресса и переутомления перед сдачей анализов

Для генетического исследования особая подготовка не требуется, однако рекомендуется воздержаться от еды за 4 часа до забора крови.

Какие значения являются нормой

Нормальные показатели для основных анализов при диагностике синдрома Жильбера:

• Общий билирубин: 3,4-17,1 мкмоль/л
• Прямой (связанный) билирубин: до 5,1 мкмоль/л
• Непрямой (несвязанный) билирубин: 1,7-17,1 мкмоль/л
• АЛТ (аланинаминотрансфераза): у мужчин до 41 Ед/л, у женщин до 31 Ед/л
• АСТ (аспартатаминотрансфераза): у мужчин до 37 Ед/л, у женщин до 31 Ед/л
• ГГТ (гамма-глутамилтрансфераза): у мужчин 11-50 Ед/л, у женщин 7-32 Ед/л
• Щелочная фосфатаза: 40-150 Ед/л

При синдроме Жильбера наблюдается изолированное повышение непрямого билирубина, в то время как остальные печеночные показатели остаются в пределах нормы. Генетическое исследование выявляет наличие мутации в гене UGT1A1, чаще всего полиморфизм UGT1A1*28 в гомозиготном состоянии (7/7) или в гетерозиготном состоянии (6/7).

Причины отклонения от нормы

Повышенные значения

Повышение уровня непрямого билирубина при нормальных значениях печеночных ферментов может наблюдаться при следующих состояниях:

• Синдром Жильбера - наиболее распространенная причина изолированной гипербилирубинемии, обусловленная генетическим дефектом
• Синдром Криглера-Найяра - более редкое генетическое заболевание с выраженным дефицитом фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы
• Гемолитические анемии - состояния, при которых происходит усиленное разрушение эритроцитов
• Неэффективный эритропоэз - нарушение образования эритроцитов в костном мозге
• Резорбция обширных гематом - всасывание продуктов распада крови при крупных кровоизлияниях
• Медикаментозное воздействие - некоторые лекарственные препараты могут влиять на метаболизм билирубина

При синдроме Жильбера уровень общего билирубина обычно колеблется в пределах 20-80 мкмоль/л, преимущественно за счет непрямой фракции. Характерны периодические подъемы концентрации билирубина, особенно в периоды стресса, голодания, физических нагрузок или при инфекционных заболеваниях.

Повышение активности печеночных ферментов (АЛТ, АСТ, ГГТ) не характерно для синдрома Жильбера и может указывать на другие заболевания печени, такие как гепатит, цирроз или токсическое поражение.

Пониженные значения

Снижение уровня билирубина ниже нормальных значений встречается редко и обычно не имеет клинического значения. Однако низкие концентрации билирубина могут наблюдаться при:

• Приеме некоторых лекарственных препаратов, влияющих на метаболизм билирубина
• Нарушениях питания и дефиците белка
• Длительном внутривенном питании

При синдроме Жильбера снижение уровня билирубина не наблюдается, поэтому такие результаты анализов требуют поиска других причин.

Значение исследования

Анализ крови на синдром Жильбера имеет важное диагностическое значение, позволяя дифференцировать это доброкачественное состояние от более серьезных заболеваний печени и желчных путей. Своевременная и точная диагностика помогает избежать ненужных обследований и лечения.

Генетическая диагностика синдрома Жильбера помогает подтвердить диагноз на молекулярном уровне, выявляя характерные мутации в гене UGT1A1. Это особенно важно в случаях с нетипичной клинической картиной или при необходимости дифференциальной диагностики с другими патологиями.

Для пациентов с установленным диагнозом синдрома Жильбера важно понимать, что это состояние:

• Не прогрессирует и не приводит к серьезным осложнениям
• Не требует специфического лечения
• Не влияет на продолжительность жизни
• Может требовать некоторых изменений в образе жизни для предотвращения обострений

При синдроме Жильбера рекомендуются профилактические меры, направленные на предупреждение повышения уровня билирубина: регулярное питание, избегание длительного голодания, умеренные физические нагрузки.

В редких случаях при выраженных симптомах в периоды обострений могут назначаться препараты, выводящие билирубин, такие как фенобарбитал, однако их применение ограничено из-за возможных побочных эффектов.

Анализ крови на синдром Жильбера - важный диагностический инструмент, который помогает определить характерные изменения биохимических показателей и генетические маркеры заболевания. Правильная интерпретация результатов исследования помогает врачу установить точный диагноз и определить оптимальную тактику ведения пациента.