Что такое анализ полиморфизмов в генах?

Анализ полиморфизмов в генах - современное генетическое исследование, направленное на выявление индивидуальных особенностей ДНК человека. Полиморфизмы – это вариации в последовательности ДНК, которые встречаются у разных людей. Такие изменения могут влиять на функции генов и, соответственно, на работу всего организма.

Анализ мутации генов гемостаза, помогает определить наличие изменений в генах, отвечающих за свертывание крови. Гены гемостаза кодируют белки, участвующие в образовании тромбов. Дефекты генов гемостаза могут приводить к различным нарушениям свертываемости крови.

Генетический анализ на полиморфизм генов проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР). Анализ крови на полиморфизм генов дает возможность определить наследственную предрасположенность к заболеваниям, связанным с нарушениями в системе гемостаза.

Когда назначают исследование?

Исследование полиморфизмов генов назначают в следующих случаях:

1. При планировании беременности, особенно если в семье были случаи тромбозов или выкидышей
2. Женщинам с осложнениями беременности (гестоз, отслойка плаценты, задержка развития плода)
3. При наличии в анамнезе тромбозов, особенно в молодом возрасте
4. Перед назначением гормональной терапии или контрацепции
5. При наличии в семейном анамнезе инфарктов или инсультов в молодом возрасте
6. Пациентам с наследственными заболеваниями системы гемостаза
7. При подготовке к хирургическим вмешательствам с высоким риском тромботических осложнений

Полиморфизм генов системы гемостаза - анализ особенно важно сдать пациентам с тромбофилией или предрасположенностью к ней. Данное исследование помогает врачу оценить риски развития венозных тромбозов и подобрать профилактическую терапию.

Подготовка к исследованию

Подготовка к анализу полиморфизмов в генах не требует особых условий. Для проведения исследования достаточно сдать кровь из вены.

Рекомендации перед сдачей анализа:

• Сдавать кровь желательно утром, натощак (после 8-12 часового голодания)
• За 24 часа до исследования исключить алкоголь
• За 1-2 часа до взятия крови не курить
• За 30 минут до процедуры избегать физических нагрузок и стресса

Генетический материал человека не меняется в течение жизни, поэтому результаты анализа полиморфизма генов гемостаза будут актуальны всегда. Исследование достаточно провести один раз.

Какие показатели являются нормой?

При расшифровке результатов анализа полиморфизма генов гемостаза врач оценивает наличие или отсутствие мутаций в ключевых генах, связанных с системой свертывания крови. Основные гены, которые анализируются:

• F2 (ген протромбина) – кодирует белок протромбин, который превращается в тромбин, активирующий образование фибрина
• F5 (фактор Лейдена) – кодирует V фактор свертывания крови
• MTHFR – ген, кодирующий фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующий в фолатном цикле
• MTRR – ген, кодирующий метионин-синтазу-редуктазу
• PAI-1 – ген, кодирующий ингибитор активатора плазминогена
• FGB – ген фибриногена бета
• ITGB3 – ген, кодирующий рецепторы тромбоцитов

Нормой считается отсутствие патологических мутаций в этих генах. В результатах анализа обычно указывается полимрфизм по каждому гену и его интерпретация.

Причины отклонения от нормы. Полиморфизм генов гемостаза - расшифровка анализа

Актуальные значения

Полиморфизм генов системы гемостаза может проявляться в виде мутаций, которые приводят к повышению свертываемости крови.

Наиболее значимые из них:

• Мутация в гене F2 (протромбин G20210A) – приводит к повышению уровня протромбина в крови на 30-40%, что увеличивает риск тромбозов в 2-3 раза
• Мутация в гене F5 (Лейден) – делает фактор V устойчивым к расщеплению, что повышает риск тромбозов в 5-10 раз
• Мутации в гене MTHFR (C677T, A1298C) – нарушают обмен фолиевой кислоты и приводят к повышению уровня гомоцистеина, который повреждает стенки сосудов
• Полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 – увеличивает концентрацию ингибитора активатора плазминогена, что затрудняет растворение тромбов

Эти изменения особенно опасны во время беременности, так как могут привести к нарушениям формирования плаценты, выкидышам, преэклампсии и другим осложнениям.

Пониженные значения

Некоторые полиморфизмы могут приводить к снижению свертываемости крови и повышенной кровоточивости:

• Дефицит факторов свертывания, вызванный мутациями в соответствующих генах
• Полиморфизмы, влияющие на функцию тромбоцитов (например, в гене ITGB3)
• Мутации, нарушающие синтез фибриногена (ген FGB)

Такие изменения могут проявляться повышенной кровоточивостью, длительными кровотечениями после травм или операций, обильными менструациями у женщин.

Что может исказить результат?

Поскольку анализ полиморфизмов в генах исследует непосредственно ДНК человека, которая не меняется в течение жизни, факторов, способных исказить результаты, немного:

• Техническая ошибка при проведении анализа (неправильное взятие материала, контаминация образца)
• Ошибки в процессе выделения ДНК или проведения ПЦР
• Неправильная интерпретация результатов

Прием лекарственных препаратов, питание, физическая активность и другие факторы образа жизни не влияют на результаты генетического анализа. Однако эти факторы могут влиять на проявление генетических особенностей в организме.

Значение исследования

Анализ полиморфизма генов гемостаза имеет огромное значение для профилактики и лечения различных заболеваний:

• Помогает определить наследственную предрасположенность к тромбозам и кровотечениям
• Помогает оценить риски осложнений при беременности и разработать план ведения беременности
• Возможность подобрать безопасную гормональную терапию
• Определяет необходимость профилактики тромбозов перед операциями
• Помогает разработать индивидуальные рекомендации по образу жизни

Для женщин с выявленными мутациями в генах системы гемостаза особенно важно наблюдение во время беременности, так как нарушения в кровоснабжении плаценты могут привести к серьезным осложнениям. Своевременное выявление генетических особенностей помогает назначить профилактическую терапию и значительно снизить риски.

Результаты анализа полиморфизмов в генах помогают выявить риски развития заболеваний, а также разработать стратегию их профилактики. Для пациентов с выявленными нарушениями в генах системы гемостаза врачи могут рекомендовать специальную диету, богатую фолиевой кислотой и другими витаминами группы В, которые участвуют в метаболизме гомоцистеина. Регулярные физические нагрузки также способствуют улучшению кровообращения и снижению риска тромбообразования.

Наличие полиморфизмов в генах не означает неизбежное развитие заболевания. Генетические факторы риска реализуются при неблагоприятных факторах окружающей среды, образа жизни и других генетическими особенностями. Комплексный подход к интерпретации результатов анализа позволяет разработать персонализированные рекомендации для каждого пациента.

Современные лаборатории предлагают различные панели для исследования полиморфизмов генов, которые могут включать от нескольких основных до десятков дополнительных генов, связанных с системой гемостаза и метаболизмом фолатов. Выбор конкретной панели зависит от клинической ситуации и рекомендаций врача.