EGFR (определение мутации гена) анализ крови, что это такое?

EGFR (определение мутаций гена) генетический анализ, выявляющий одну из особенностей раковых клеток, на которую можно воздействовать медикаментозно.

Анализ EGFR (определение мутаций гена) при онкологии проводится на материале, полученном при биопсии опухоли. Но даже при одинаковых по гистологическому строению образованиях активность белка EGFR присутствует не всегда.

Это исследование применяется для выявления показаний к назначению препаратов, блокирующих изменение генов.

Развитие опухолей происходит в результате патологической трансформации генов. Эти изменения приводят к нарушению структуры здоровых клеток. Они теряют возможность правильно функционировать, начинают безудержно размножаться. Формируется опухоль, возможно распространение метастазов.

При некоторых формах рака, например при немелкоклеточном раке легкого патологические нарушения в структуре ДНК происходят на участке, отвечающем за строение эпидермального рецептора фактора роста (EГФР).

В норме при активации этого рецептора запускается механизм внутриклеточных реакций, приводящий к появлению новых клеток и отмиранию старых. При наличии мутаций этот процесс ничем не регулируется и возникает злокачественное образование. Фактор роста стимулирует раковые клетки, они становятся более агрессивными, прорастают в окружающие ткани, одновременно увеличивается количество сосудов, питающих опухоль.

Для пациента наличие таких изменений плохой прогностический признак.

Для нейтрализации патологического процесса, воздействуя на измененные рецепторы, разработаны специальные лекарственные средства. Их называют ингибиторами белка EGFR. Они успешно используются в терапии у онкологических больных. Это медикаменты из группы таргетных препаратов. Такие средства действуют прицельно, а не на весь организм в целом. Они бывают двух видов:

1. Малые молекулы, их влияние ограничивается только небольшой частью рецептора, который называется тирозинкиназой.
2. Моноклональные антитела, они блокируют рецепторы снаружи оболочек и не дают размножаться раковым клеткам.

Анализ крови EGFR (определение мутаций гена), это так называемая жидкая биопсия, дающая представление о наличии нарушений в осколках ДНК раковых клеток, попадающих в кровоток, что помогает в выявлении генетической причины опухоли.

Для более точной диагностики и возможности проведения терапии ингибиторами рецептора на анализ EGFR (определение мутаций гена) берется не кровь, а биопсийный материал, что важно для обследования самих раковых клеток. Анализ EГФР (определение мутаций гена), это не исследование на онкомаркеры, это выявление наличия определенной мутации для выработки максимально эффективной терапии онкологического заболевания.

Методом определения EGFR является полимеразная цепная реакция (ПЦР) при помощи секвенирования, создания большого количества копий ДНК.

Подготовка

Если проводится исследование биоптата, то никакой подготовки не требуется. Перед забором крови следует познакомиться с рекомендациями до посещения лаборатории.

Необходимо:

1. Сдавать кровь строго натощак, прийти в процедурный кабинет с 9 до 11 часов утра, обязательно посидеть пять минут перед кабинетом, чтобы полностью успокоиться.
2. Ужинать следует до 20 часов, вечером не есть никакую тяжелую жирную пищу, на ночь можно выпить стакан простой теплой воды.
3. Утром не курить.
4. После сна можно только немного смочить рот негазированной обычной, не минеральной водой.
5. За сутки не употреблять алкоголь, не есть ничего острого и копченого.
6. По возможности до сдачи крови не пить таблетки, если это невозможно, обязательно предупредить лечащего врача.
7. В день проведение исследования отменить утреннюю пробежку, гимнастику, любую физическую нагрузку.
8. Постараться хорошо выспаться, не нервничать.
9. Повторные анализы сдавать в одной лаборатории, чтобы исследование проводилось на одном оборудовании.

Что показывает

Анализ на EGFR (определение мутаций гена) показывает есть именно в этом гене изменения или нет.

Одновременно можно проверить и наличие не только самой мутации, но и вида ее. Вид изменений гена также играет важную роль в выборе терапии. Поскольку не все изменения чувствительны к препаратам, ингибиторам рецептора. Присутствие трансформации в ДНК свидетельствует о возможном быстром прогрессировании заболевания.

Показания

Проведение анализа EGFR (определение мутаций гена) назначается:

• при гистологическом подтверждении немелкоклеточного рака, аденокарциномы легкого;
• в случае впервые выявленного заболевания или при развитии метастазов;
• когда проводится курс лечения препаратами ингибиторами рецепторов, чтобы проверить чувствительность к ним, со временем наступает привыкание.

Результаты

Такого понятия, как норма в анализе крови EGFR (определение мутации гена) нет.

Вариантов ответа два:

1. Мутация выявлена, результат положительный.
2. Мутации нет, результат отрицательный.

В случае отрицательного результата терапия ингибиторами не проводится. Но необходимо провести тест на то, есть ли другие мутации. Это позволит при положительном результате с другими генами использовать другие препараты. Если результат положительный, то одновременно определяют вид мутации, чтобы врач мог сразу назначить эффективный препарат.

При получении положительного теста следует провести аналогичной исследование материала биопсии.

Интерпретация

По виду изменений с учетом клинических проявлений и данных цитологии и гистологии врачами онкологами и химиотерапевтами решается вопрос о назначении химиотерапии. Если обнаружена мутация, то есть вероятность эффективного лечения ингибиторами.

По результатам научных исследований положительный результат может быть не только при раке легкого, но и при злокачественной опухоли другой локализации. Есть данные о присутствии таких генетических нарушений в случае развития опухолей в толстой кишке, в поджелудочной железе или в молочных железах.

Но практическое значение пока имеет назначение исследования с целью возможного выбора химиотерапии только при немелкоклеточном раке легкого.

При проведении анализа в динамике через определенное время можно получить отрицательный результат. У пациента одновременно появляется ухудшение самочувствия и прогрессирование заболевания. Такое состояние трактуется, как появление резистентности к препаратам. Она возникает от того, что гены снова подверглись изменениям. Возможно, произошло дополнительное влияние онкогенов. К провоцирующим моментам в первую очередь относится курение.

В таких случаях дальнейшее лечение считается неэффективным и терапию надо менять. Обычно это происходит после 6—8 месяцев лечения.

Анализ на EГФР (определение мутации гена) проводится отдельно либо совместно с выявлением мутаций в других генах: BRAF, KRAS.

Что может влиять на результат

Правильность результата зависит от выполнения пациентом рекомендованных перед исследованием ограничений. При проведении анализа с биоптатом, то от качества материала.

Выводы

Анализ на EGFR (определение мутации гена) позволяет выявить изменения в генах клеток при онкологическом заболевании. Наличие именно таких мутаций значительно расширяет терапевтические возможности лечения пока только немелкоклеточного рака легкого. А по данным исследований он встречается у 40% больных раком легкого.