Описание

Альфа-1 антитрипсин (ААТ) - это белок плазмы крови, который защищает ткани организма от повреждений, вызванных активированными ферментами. ААТ помогает инактивировать несколько ферментов, наиболее важным из которых является эластаза. Эластаза - это фермент, вырабатываемый лейкоцитами; участвует в реакции организма на повреждение и воспаление. Эластаза расщепляет белки для их последующей переработки и выведения из организма. Если действие фермента не регулируется ААТ, эластаза может начать повреждать здоровые ткани. Каждый человек наследует две копии гена, отвечающего за выработку ААТ. Он называется геном ингибитора протеаз (SERPINE1). Этот ген является доминантным, что означает, что наличие одной нормальной копии гена SERPINE1 обеспечивает выработку альфа 1 антитрипсина в организме. Если же в организме присутствует мутантный вариант гена, то организм производит меньше ААТ и/или ААТ с пониженной функцией.