Описание

1) Общая информация:
Ген FLG кодирует белок филаггрин, который является основным структурным белком рогового слоя эпидермиса. Около 6% населения Европы являются носителями патогенных вариантов p.R501X, c.2284delAGCT, p.R2447X, p.S3247X гена FLG, которые приводят к потере функции белка филлагрина и нарушению кератинизации кожи. Гетерозиготное носительство данных аберраций приводит к развитию легких форм ксероза кожи, который развивается только у части пациентов с данными патогенными вариантами гена FLG. Также, носительство данных аберраций увеличивает риск развития у пациента атопического дерматита. Гомозиготное носительство или носительство 2-ух патогенных вариантов приводят к развитию у пациента вульгарного ихтиоза, проявляющегося шелушением кожи, повышенной складчатостью ладоней и подошв, фолликулярным гиперкератозом.

2) Для чего используется исследование:
- При поиске причинного аллергена при кожном зуде, поражениях кожи;
- При связи проявлений аллергии с психоэмоциональными факторами, климатическими факторами (обострение в холодное время года);
- Если оба родителя пациента имеют атопический дерматит (в 81 % случаев у их ребенка также диагностируется это заболевание);
- При хейлите;
- При начале аллергических проявлений в раннем возрасте и их рецидивирующем характере;
- Для установления причины аллергических реакций (часто у детей);
- Для установления риска развития атопических заболеваний;
- Для принятия своевременных мер по первичной и вторичной профилактике атопического дерматита в семьях, имеющих предрасположенность к нему.