Описание

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, в основе которого лежит анализ числа, формы и размеров хромосом при помощи микроскопии с использованием специального окрашивания. Кариотип человека состоит из 23 пар хромосом, среди которых выделяют 22 аутосомы и одну пару половых хромосом: у женщин ХХ, у мужчин – ХY (формула женского кариотипа в норме 46ХХ, мужского кариотипа – 46XY).

Изменения количества и структуры хромосом приводят к развитию врожденных аномалий развития, которые сопровождаются нарушениями психического и физического развития ребенка, неврологическими заболеваниями; во взрослом возрасте - бесплодием, проблемами вынашивания и рождения детей с дефектами развития.

Кариотипирование выявляет стабильные регулярные нарушения структуры хромосом, которые формируются в период деления яйцеклетки или зиготы на ранних стадиях. Такие нарушения не меняются в течение жизни.