Описание

JAK2 — ген, активирующий рост и деление гемопоэтических стволовых клеток. Гемопоэтические клетки расположены в костном мозге и отвечают за образование новых клеток крови. Определение мутации V617F в гене JAK2 связано с заменой аминокислот в структуре гена (валин изменяется на фенилаланин). Эта мутация является приобретенной и не может быть передана будущему потомству.

Изменение в гене JAK2 обычно связано с появлением у пациента миелопролиферативных новообразований. Это группа опухолей, которые представляют собой выработку большого количества клеток крови. К ним относятся: истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, идеопатический миелофиброз.

Анализ на определение мутации V617F в гене JAK2, имеет большое значение в клинической практике в онкологии. Пациенты, имеющие миелопролиферативные заболевания с выявленным дефектом в гене JAK2, могут получать таргетную терапию препаратами, блокирующими рост стволовых клеток. На основании данного анализа врач-онколог может оценить динамику заболевания и эффективность лечения.