Описание

Ген MPL выполняет важнейшую функцию в организме человека: кодирует синтез белка – рецептора тромбопоэтина. Он, в свою очередь, принимает активное участие в росте, развитии, размножении и транспорте различных клеток организма. Наиболее важное значение этот белок имеет для функционирования мегакариоцитов – незрелых клеток крови, предшественников тромбоцитов. Данные клетки обеспечивают работу свертывающей системы, принимают участие в остановке кровотечения. В меньшей степени ген MPL влияет на метаболизм гемопоэтических стволовых клеток – предшественников зрелых лейкоцитов и эритроцитов.

Мутация W515 в гене MPL имеет спорадическую форму и не носит семейный характер, то есть она не наследуется от родителей. С этой патологией связано подавляющее большинство случаев эссенциального (первичного) тромбоцитоза. Уровень данных клеток крови сильно превышает норму, в результате чего повышается склонность к спонтанным тромбозам.

При наличии данной мутации в общем анализе крови можно обнаружить нормальный уровень гематокрита и низкий уровень гемоглобина. Тромбоцитоз с низким уровнем гемоглобина чаще всего встречается у пациентов с кровотечением, однако при наличии мутации W515 в гене MPL эти изменения естественны. Недостаточные данные о наличии или отсутствии этой мутации могут повести врача по ложному диагностическому пути, в результате чего будет упущено время для проведения адекватного лечения.

При выполнении стернальной пункции у пациентов с мутацией W515 в гене MPL выявляется повышенная клеточность костного мозга. Исследование для выявления мутации W515 в гене MPL может быть крайне информативным для дифференциальной диагностики различных миелопролиферативных заболеваний. Его назначают врачи-гематологи с целью определения оптимальной тактики ведения пациентов.

Показания к исследованию

Проведение исследования:

• для обследования пациентов с тромбоцитозом неясного происхождения;
• для обследования пациентов с анемией неясного происхождения;
• при проведении обследования пациентов с подозрением на миелопролиферативные заболевания.