Описание

Качественное определение транслокации BCR-ABL t (9;22) является важным инструментом в диагностике, прогнозе и лечении хронического миелолейкоза и острого лимфобластного лейкоза с положительной филадельфийской хромосомой. Выявив это конкретное генетическое изменение, специалисты здравоохранения могут принимать обоснованные решения о стратегиях лечения и улучшать результаты лечения пациентов.

Роль генов BCR и ABL

Гены BCR и ABL выполняют многообразные функции в нормальной физиологии клетки. Ген ABL кодирует тирозинкиназу, которая регулирует клеточные процессы, такие как пролиферация, адгезия и апоптоз. Ген BCR участвует в клеточной активности, включая передачу сигналов и организацию цитоскелета. Слияние этих двух генов вследствие транслокации нарушает точную регуляцию клеточных процессов и приводит к неконтролируемому росту клеток, что характерно для рака.

Заболевания, вызванные транслокациями BCR-ABL t (9;22)

Транслокация BCR-ABL t (9;22) в первую очередь связана с двумя основными заболеваниями:

1. Хронический миелолейкоз (ХМЛ). При ХМЛ слитый ген BCR-ABL продуцирует конститутивно активную тирозинкиназу, которая вызывает чрезмерную пролиферацию миелоидных клеток в костном мозге. Это приводит к перепроизводству незрелых и дисфункциональных лейкоцитов, что вызывает ряд симптомов и осложнений.
2. Острый лимфобластный лейкоз с положительной филадельфийской хромосомой (Ph+ ОЛЛ). В подгруппе случаев ОЛЛ, известной как Ph+ ОЛЛ, также наблюдается транслокация BCR-ABL. Эта агрессивная форма лейкоза характеризуется быстрой пролиферацией незрелых лимфоидных клеток и требует иного подхода к лечению в сравнении с другими типами ОЛЛ.