Описание

Синдром Жильбера – наследственная патология, при которой нарушается метаболизм билирубина. Причиной этого заболевания является мутация гена ugt1a1, который кодирует фермент, участвующий в метаболизме билирубина, а именно переводит свободный билирубин в связанный. Связанный билирубин обычно попадает в печень и через желчь, мочу, кал выводится из организма. Но при синдроме Жильбера этот механизм нарушается и в крови пациента накапливается большое количество несвязанного билирубина. Это проявляется главным симптомом – желтушностью кожных покровов. Также встречаются диспепсические расстройства, боли в области живота, общая слабость и иногда нервозность и агрессивность.

Синдром Жильбера может иметь волнообразное течение и характеризоваться периодами ремиссии и обострения. Обострение могут вызвать патологии печени, инфекционный процесс, стресс, голодания и др. Но довольно часто об этом заболевании пациенты не знают, так как никакой клинической симптоматики не имеют. Последствиями для человека, имеющего синдром Жильбера, могут стать желчнокаменная болезнь, острый холецистит, а также психосоматические нарушения, связанные с токсическим действием билирубина на нервную систему.

Для диагностики данной патологии назначается общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, копрограмма, коагулограмма. Но самым точным диагностическим методом выявления синдрома Жильбера является исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1a1. Этот метод помогает различить возможные заболевания печени и своевременно скорректировать образ жизни, чтобы исключить вредное влияние гипербилирубинемии.