Описание

JAK2 — ген, кодирующий деление и дифференцировку бластных клеток, которые расположены в костном мозге и отвечают за образование новых клеток крови (эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов). Определение мутации V617F в гене JAK2 связано с заменой аминокислоты валина на фенилаланин в структуре гена. Эта мутация является приобретенной и не может быть передана будущему потомству.

Мутация V617F в гене JAK2 обычно связана с поражением у пациента миелоидного ростка кроветворения и появлением миелопролиферативных новообразований. Это группа опухолей, которые представляют собой выработку большого количества клеток крови. К ним относятся: истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия, идеопатический миелофиброз.

Анализ на количественное определение мутации V617F в гене JAK2 имеет большое значение в медицинской практике, так как количество клеток с данной мутаций влияет на клиническую картину заболеваний. Чем больше процент клеток с мутацией в гене JAK2, тем более интенсивно происходит развитие миелопролиферативных заболеваний. Этот метод необходим для оценки тяжести течения, определения прогноза и решения вопроса о назначении препаратов, блокирующих активность JAK2.