Описание

Острый промиелоцитарный лейкоз — это редкий и агрессивный вид рака крови, характеризующийся неправильным развитием промиелоцитов (предшественников нормальных белых кровяных клеток), что приводит к их накоплению в костном мозге и крови. Он может привести к снижению количества здоровых кровяных клеток (эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов) и возникновению различных симптомов. При остром промиелоцитарном лейкозе происходит транслокация (перестройка) хромосом 15 и 17, которая носит название PML-RARA t (15;17).

PML-RARA t (15;17) — это генетическое изменение, которое происходит в клетках кроветворной системы и характеризуется транслокацией, в результате которой образуется новый гибридный ген PML-RARA. PML-RARA приводит к формированию аномального белка, который оказывает отрицательное влияние на нормальные процессы дифференциации и регуляции клеток.

Транслокация PML-RARA играет ключевую роль в развитии промиелоцитарного лейкоза и служит важным маркером для диагностики этого заболевания. Определение наличия транслокации PML-RARA в клетках выполняется с помощью лабораторных тестов, таких как флюоресцентная in situ гибридизация (FISH) или полимеразная цепная реакция (ПЦР) с обратной транскрипцией (RT-PCR).

Количественное определение данной генетической аномалии позволяет дать оценку активности процесса, что имеет важное значение для диагностики рецидива, прогнозирования течения заболевания и ответа на проводимое лечение.