Описание

Система свертывания крови – тонко настроенный физиологический процесс, который играет решающую роль в поддержании гемостаза — баланса между кровотечением и свертыванием крови. Эта сложная система включает в себя каскад событий, который в конечном итоге приводит к образованию стабильного кровяного сгустка в месте повреждения. Однако сбои в этом процессе могут иметь серьезные последствия, начиная от чрезмерной кровоточивости и заканчивая тромботическими нарушениями. Одной из областей интенсивных исследований в последние годы было изучение генетических полиморфизмов в ключевых генах, таких как F5 и F2, которые вносят вклад в изменения системы свертывания крови.

Ген F5 кодирует фактор свертывания крови V (фактор Лейдена) – белок, который играет важную роль в каскаде свертывания крови. Одним из хорошо известных полиморфизмов гена F5 является лейденская мутация (Arg506Gln). Эта мутация приводит к изменению фактора V, что проявляется его устойчивостью к деградации активированным белком С. Как следствие, люди, несущие лейденскую мутацию, предрасположены к повышенному риску венозной тромбоэмболии, включая тромбоз глубоких вен ног и легочную эмболию.

Ген F2 кодирует протромбин, белок-предшественник, который превращается в тромбин – центрального игрока в каскаде коагуляции. Полиморфизм протромбина 20210 G > A включает мутацию в нетранслируемой области гена, приводящую к повышению уровня протромбина. Повышенный уровень протромбина, в свою очередь, увеличивает вероятность чрезмерного образования тромбов и риск венозной тромбоэмболии.

Преимущества исследования полиморфизма F5 и F2

1. Оценка риска. Генетический анализ полиморфизмов F5 и F2 позволяет выявить лиц с повышенным риском тромботических осложнений. Эти знания позволяют специалистам в области здравоохранения применять профилактические меры и персонализированные стратегии лечения.
2. Точная диагностика. В случаях рецидивирующего тромбоза или необъяснимых нарушений свертываемости крови генетическое тестирование полиморфизмов F5 и F2 может дать ценную информацию об основных причинах. Эта информация помогает в принятии обоснованных клинических решений, таких как определение продолжительности антикоагулянтной терапии..
3. Семейный скрининг. Генетическое тестирование дает возможность провести скрининг членов семьи лиц с известными мутациями F5 и F2. Этот упреждающий подход обеспечивает раннее выявление и вмешательство для снижения риска тромботических событий..