Онкологические заболевания представляют собой важную медико-социальную проблему в связи с высокой заболеваемостью и смертностью. Рак молочной железы занимает первое место среди онкологических заболеваний женщин и является второй по частоте причиной смертности от онкологических заболеваний в Российской Федерации. В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы, а в РФ — свыше 50 тысяч. Абсолютное число заболевших РМЖ с каждым годом увеличивается на 0,1–0,2%. Очевидно, что эффективность лечения рака выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и помогает значительно снижать количество летальных исходов. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний. Известно, что 5–10% случаев рака молочной железы и 10–17% рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20–50% наследственных форм рака молочной железы, 90–95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин. В интактном состоянии оба гена являются классическими опухолевыми супрессорами, кодируемые ими белки играют основную роль в репарации двухцепочечных разрывов ДНК путем гомологичной рекомбинации. Потеря функциональной активности вследствие врожденных или приобретенных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 приводит к нарушению регуляции клеточного цикла, процессов дифференцировки и апоптоза и, как следствие, к нарастанию хромосомной нестабильности, приводящей к развитию рака. При этом гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для рака молочной железы и рака яичников. В частности, патологический генотип BRCA2 повышает риск возникновения рака предстательной железы, толстой кишки, поджелудочной железы, эндометрия и меланомы, а также рака грудных желез у мужчин. Следует отметить, что само по себе выявление генетической мутации в генах BRCA1 и BRCA2 лишь прогнозирует высокую степень риска развития рака молочной железы и яичников, но не позволяет точно оценить степень этого риска, предугадать возраст возникновения заболевания, а также его вид (рак молочной железы или яичников). При обнаружении мутаций необходимо обращение к врачу-генетику, онкологу-маммологу или в специализированные онкологические центры, где будет определен индивидуальный план диспансеризации и профилактического лечения, форма которого будет зависеть от возраста пациента и клинической ситуации.