Описание

Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 – выявление довольно редкого маркера одного миелопролиферативного новообразования (МПН), выявляющегося у 2% пациентов с истинной полицитемией. МНП – злокачественные заболевания красного костного мозга, приводящие к избыточному образованию различных клеток крови. Кроме истинной полицитемии существует также первичный миелофиброз и эссенциальная тромбоцитемия, однако для них мутация в 12 экзоне нехарактерна.

Ген JAK2 отвечает за синтез белков с тирозинкиназной активностью, или янус-киназ. Они расположены на мембранах, являются промежуточным элементом между информационными молекулами и клеточными рецепторами. При присоединении сигнальных молекул к рецепторам белка JAK2 активируются янус-киназы, передающие стимулирующую информацию к ядру клетки. В результате процессы синтеза и дифференцировки предшественников гемопоэтического ряда резко усиливаются, приводя к развитию миелопролиферативного новообразования.

Обнаружение мутации может означать наличие истинной полицитемии, недостаточную эффективность химиотерапии или рецидив заболевания. Ее отсутствие – положительную динамику или отсутствие патологии.