Описание

Ген KIT имеет синоним c-KIT. Он представляет собой проонкоген: выполняет ряд функций, обеспечивающих нормальную деятельность организма, и является фактором риска развития злокачественного процесса. Физиологическая его роль заключается в кодировании синтеза определенного белка на поверхности различных клеток (рецепторной тирозинкиназы). Он, в свою очередь, принимает участие в росте, развитии и транспорте клеток. При отсутствии мутации в строении данного гена белок, который он кодирует, является антионкогеном: регулирует темпы роста и размножения клеток, предупреждая, таким образом, неконтролируемый рост клеток, в том числе опухолевых. Однако при появлении мутаций ген KIT утрачивает способность регулировать темпы роста и размножения различных клеток организма, в результате чего многократно повышается вероятность злокачественного процесса.

Одной из наиболее распространенных мутаций в этом гене является D816V. Она может быть как врожденной, т. е. передаваться ребенку от родителей, так и появиться в процессе жизни и впервые быть выявленной у человека во взрослом возрасте. Причинами могут быть облучение, перенесенная химиотерапия, курение, употребление алкогольных и наркотических средств и др.

Данная мутация в гене KIT может стать причиной развития различных вариантов рака крови (острый лейкоз, мастоцитоз) и гастроинтестинальной стромальной опухоли. Важно знать, что далеко не у всех людей с мутацией D816V в гене KIT разовьется онкологический процесс данных локализаций, однако риск для них намного выше, чем для всех остальных людей в популяции.

Второй важной ролью мутации D816V в гене KIT является приверженность к таргетной терапии рака. В частности, она может повлиять на эффективность противоопухолевого средства иматиниба, применяемого при лечении различных видов лейкоза и рака органов пищеварительного тракта.