Описание

Гены AML кодируют белки, отвечающие за различные этапы процесса кроветворения. Транслокация между 8-й и 21-й хромосомами в этом гене приводит к образованию химерного онкогена AML1-ETO. Он появляется в результате слияния фрагментов двух генов – AML1 и ЕТО. Выявление данных химерных генов является сигналом о развитии острого миелобластного лейкоза. Транслокация может возникнуть в любом возрасте, но чаще это заболевание дебютирует в детской популяции.

Лейкоз – это злокачественное заболевание системы крови. Существует множество различных вариантов этой болезни, среди которых наиболее часто встречается острый миелобластный лейкоз. При нем возникает нарушение синтеза лейкоцитов на уровне миелоидных клеток-предшественниц, т. е. на одном из самых ранних этапов процесса кроветворения в костном мозге. В результате в крови циркулирует большое количество незрелых клеток, а созревших лейкоцитов, которые бы выполняли свои многочисленные функции, либо нет совсем, либо небольшое количество.

На фоне проведения химиотерапии клетки, содержащие химерные гены с транслокацией AML1-ETO t(8;21), полностью уничтожаются. Поэтому отрицательный результат данного анализа на фоне проведенной химиотерапии свидетельствует о наличии у пациента лабораторной ремиссии. Положительный результат исследования выявляют на раннем этапе как впервые возникшего заболевания, так и при развитии рецидива. Поэтому его можно использовать как для первичной диагностики, так и для оценки эффективности проводимой терапии.

Исследование проводится методом полимеразно-цепной реакции, обладающей достаточно высокой чувствительностью. Данная транслокация встречается у 5–10% взрослых пациентов с острым миелоидным лейкозом, т. е. отрицательный результат исследования не позволяет достоверно исключить этот диагноз. У детей данная транслокация генов встречается в 10–20% острого миелолейкоза, т. е. результативность исследования несколько выше.