Описание

Транслокация PML-RARA t (15;17), bcr 1-2 – это генетическая аномалия, которая обычно наблюдается у пациентов с острым промиелоцитарным лейкозом (APL).

Эта транслокация происходит между хромосомами 15 и 17, приводя к образованию слияния генов PML и RARA. Ген PML находится на хромосоме 15, а ген RARA – на хромосоме 17.

При транслокации происходит образование PML-RARA-химерного гена, который является доминантным онкогеном. Этот химерный ген кодирует белок, который вмешивается в нормальные процессы дифференцировки и пролиферации клеток, приводя к развитию лейкемии.

Качественное определение транслокации PML-RARA t (15;17), bcr 1-2 осуществляется с помощью методов молекулярной генетики, таких как полимеразная цепная реакция (ПЦР) или флюоресцентная гибридизация in situ (FISH). Эти методы позволяют обнаружить наличие или отсутствие данной транслокации в геноме пациента, что имеет важное значение для диагностики и прогнозирования APL.